莫纳什研究为退金博宝188欢迎你行性脑疾病治疗铺平了道路
金博宝188欢迎你莫纳什大学的研究人员发现，亨廷顿舞蹈症患者的脑细胞行为发生了基因主导的变化。这一发现可能会为数百万患有退行性大脑疾病的人提供更广泛的新疗法。
该大学的研究团队包括莫纳什认知与临金博宝188欢迎你床神经科学研究所的Nellie Georgiou-Karistianis教授、April Philpott博士和Tarrant Cummins博士，以及莫纳什-阿尔弗雷德精神病学研究中心的Paul Fitzgerald教授，后者因其经颅磁刺激(TMS)研究而在全球范围内得到认可。
世界领先的研究中心金博宝188欢迎你
莫纳什大学实验神经心理学研究部门负责人乔治-卡里斯蒂亚尼斯教授在十多年间建立了世界领先的亨廷顿舞蹈病研究中心。金博宝188欢迎你该中心吸引了数百万美元的研究资金，并发表了数百篇神经科学同行评审期刊出版物。金博宝188欢迎你
“最常见的痴呆症，阿尔茨海默病，仍然缺乏有效的疾病治疗和预测进展的敏感评估方法。作为一种单基因疾病，亨廷顿舞蹈病代表了其他退行性大脑疾病的优秀研究模型，因为人们可以在症状出现前几十年就被研究，”Georgiou-Karist金博宝188欢迎你ianis教授说。
亨廷顿氏舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病，目前还没有已知的治疗方法或治愈方法。这种疾病是进行性的，中年人开始出现症状。症状包括过度的、无法控制的身体运动以及认知障碍和精神障碍。
亨廷顿氏舞蹈症的发病率约为十万分之六。然而，这种疾病在白种人和一些地理区域(如塔斯马尼亚)中发病率较高，其患病率大约是总体水平的两倍。
金博宝188欢迎你研究项目历时四年
莫纳什大学为期四年的研究项目除了研究导致亨金博宝188欢迎你廷顿舞蹈症的实际基因突变外，还关注自然基因变异。
该研究确金博宝188欢迎你定了除了实际突变的亨廷顿舞蹈症基因之外的几种基因变异是如何通过影响周围脑细胞的兴奋性和抑制性特征(类似于开关如何“打开”或“关闭”)来改变大脑的神经递质通路或信息传递系统的。这些相同的基因变异也影响了患病个体发病症状的年龄。
菲尔波特博士是莫纳什大学实验神经心理学研究小组的前博士生，他说:“我们的研究结果可能不仅促进了亨廷顿舞蹈症的治疗，还有助于治疗其他不是由单一基因引起的退行性大脑疾病，如阿尔茨海默病和帕金金博宝188欢迎你森病。”
这项研究金博宝188欢迎你为菲尔波特博士的心理学博士论文提供了基础。
这项研究的重点是那些基因检测为亨廷顿舞蹈症阳性但尚未出现症状的人，并将他们与已经表现出疾病迹象的患者进行比较。研究人员在四年的时间里招募了35人，其中18人有先兆，17人有症状。
利用新技术
该研究项金博宝188欢迎你目利用一项新技术来研究脑细胞的功能。经颅磁刺激(TMS)被用于测量单个脑细胞的特定特征。这种新方法通过确定可能改变疾病进展的新药的大脑靶点，以及根据个人风险因素开发更个性化的治疗方法，对未来的研究具有潜在的金博宝188欢迎你重大影响。
“我们相信，考虑到潜在疾病过程的差异，测试其他基因可能会带来更多个性化的治疗方案。这种方法可以为临床医生在讨论患者预后时提供更高的准确性;从而帮助受影响的人为他们的未来做出重要决定。”菲尔波特博士说。
潜在可逆的疾病过程
菲尔波特博士说:“我们对导致神经元死亡的潜在可逆生化疾病过程的级联知之甚少。”
“研究结果金博宝188欢迎你首次表明，非侵入性大脑刺激是一种有效的方法，可以在基因携带者出现任何症状前几十年就识别亨廷顿舞蹈病的退行性大脑过程。”
Georgiou-Karistianis教授说:“我们发现，依赖于化学信使GABA的通路是不正常的，这只发生在以前认为只在疾病后期受到影响的大脑区域。”我们认为在亨廷顿舞蹈病中GABA的细胞受体可能存在缺陷。这表明针对特定GABA受体亚型的药物可以有效地预防或对症治疗亨廷顿舞蹈病。”