特纳综合征的生殖健康:一个叙事回顾

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1 引用(斯高帕斯)

摘要

特纳综合征(TS)是一种影响女性的常见染色体异常,与第二性染色体部分或完全丧失有关。虽然经典核型为45x,但嵌合体TS的检出率正在增加。TS是一种多系统疾病,对内分泌、心血管和生殖有显著影响。卵巢卵泡加速丢失导致原发性闭经或卵巢功能不全和不孕。关于激素替代疗法和未来生殖能力的早期诊断和咨询,包括保留生育能力,对于改善生殖结果至关重要。通常需要青春期诱导或雌激素替代来优化长期健康结果;然而,由于诊断延迟,启动可能会延迟。少数妇女会自然怀孕;然而,许多人需要捐赠卵母细胞和辅助生殖技术来实现怀孕。怀孕是高风险的,尤其是与先天性心脏病相关的。 Prepregnancy counselling by the multidisciplinary team (MDT) to identify contraindications and optimise pre-existing health issues is essential. Pregnancy management should be led by a maternal-fetal medicine unit with input from the MDT. This review examines reproductive health outcomes in women with TS and how best to manage them to reduce health risks and improve maternal and neonatal outcomes.

原始语言 英语
页面(从) 261 - 271
页数 11
杂志 产前诊断
体积 43
问题数量 2
必须
发布状态 发表,2023年2月

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